一旦发生过胚胎染色体异常

许多人都会认为胚胎染色体反常都是夫妻染色体反常所导致，实际上这是一个误区。胎儿染色体反常概率，只要大约1/5是源于遗传性的，而4/5都是由于男性细胞母细胞在结合的过程中，染色体的拆分重组呈现过错而导致的。

染色体反常会呈现许多典型的状况，比方囊胚培育不成功、移植不着床、**胎停等等。而第三代试管PGS技能就能够处理这个问题，移植胚胎前进行基因筛查，优生优育。

病例信息

疾病描绘：

19年9月胚胎16三体（浙江省某医院只查胚胎核型，一起在那个医院查了夫妻的染色体核型正常），2023年3月胚胎核型正常，但由于各种原因没保下来，2023年10月x性染色体单体，是收费4800的那种，查看材料已上传，托付您助孕看下咱们这种状况咱们夫妻需求进一步查看染色体基因吗？是不是必定要做三代试管

疾病：

胚胎染色体反常

期望得到的协助：

需求进一步查看吗？是不是必定得三代才干处理

患病时长：

大于半年

答：您从前2次胚胎染色体反常，分别是16三体和x染色体单体，配偶染色体正常，都是生殖细胞染色体突变形成的，这是概率性问题，一般考虑再发的概率不高，配偶染色体不需求进一步查看，现已清晰了。假如能天然怀孕，一般不考虑三代试管婴儿。

夫妻染色体反常的状况下，若想再非必须宝宝，预防措施助孕含进行经过三代试管技能进行染色体检测、以及做好产前确诊等，避免患儿出世。比较新的三代试管技能能够筛查常见的125种染色体遗传性疾病，剔除去有问题的胚胎，选出无染色体疾病的胚胎来移植，然后完成优生优育。

假如夫妻两边或一方染色体反常，或夫妻染色体正常、女方年纪≥38岁、或有不明原因≥2次的天然**，或≥2次的胚胎染色体反常，能够考虑胚胎移植前确诊技能助孕，但均需求承受专业遗传咨询后，再决议是否挑选胚胎移植前确诊技能。

病例信息

疾病描绘：

我本年29岁，现在成婚一年多了，之前一向采纳避孕措施了，现在年纪大了想做试管婴儿，可是查看我有先天性染色体缺失，这样能做试管婴儿吗？

疾病：

先天性染色体缺失

期望得到的协助：

能做试管婴儿吗？

答：

关于先天性的染色体缺失理论上说根本还能做试管婴儿的，关于常染色体的缺失，成功概率是50%，假如是性染色体的话，或许还会涉及到未来孩子的助孕问题。假如是自己体内的X染色体缺失一条，没很大联系，成功率是50%，假如是父亲X染色体缺失的话，就只能生孩子了。

答：也要视详细状况而论。要是染色体的缺失是缺了一条染色体，假如是常染色体的许多胚胎前期就会天然**了，假如是性染色体，女人胚胎45,X这种仍是能够考虑持续妊娠的，究竟仅仅影响到生育方面和第二性征的发育方面。

再比方像有些近端着丝粒染色体，13/14/15/21/22假如要是缺失发生在随体柄、随体大多数是归于多态性的正常变异。

还有假如是某条染色体上的细小缺失这种就更要看详细缺失的方位和这个片段的致病性，这种细小的在1Kb以上的改动的变异叫拷贝数变异CNV，一段CNV假如这种缺失是正常人数据库有报导，在正常人群散布律很高的变异，那么也是一段良性变异。也是不引起反常体现的。

总归需求看详细缺失的染色体、方位、片段巨细、变异类型，这些结合起来看。

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